醫學遺傳學/單體及部分單體症候群
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整條常染色體的丟失通常是致死的，因而極為罕見，但確有小染色體（如21號）完全丟失的報告。由於易位、環形成或缺失導致的染色體部分單體則比較多見。現以5q－症候群，即貓叫症候群為介紹如下。
貓叫症候群（5q－症候群）為最見的缺失症候群，其發病率估計為1：50000，女性多於男性。患嬰的哭叫聲非常似小貓的咪咪聲，故得名。患兒面部情似很機靈，但實則智力低下非常嚴重（智商常低於20），發育遲滯也很明顯。常見的臨床表現還有小頭、滿月臉、眼裂過寬、內眥贅皮、下頜小且後縮（圖2-20）。約20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動脈導管未閉等。
患者的染色體缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸變多數是新發生的。由染色體片段的單純缺失（包括中間缺失）的佔80％，不平衡易位引起的佔10％，環狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導致的5p－症候群不多見。
圖2-20貓叫症候群患者及其部分核型
患者的死亡率低，許多能活到成年。
表2-6 親代平衡易位攜帶者再出生不平衡易位患兒的機率（％）
| 易位類型 | 先證者 | 親代攜帶者 | |
| 母 | 父 | ||
| 2平衡的相互易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| 平衡的樸素易位 | 平衡 | 極微 | |
| D／G羅氏易位 | 不平衡 | 15 7 | |
| D／G羅氏易位 | 平衡 | 極微 | |
| D／G羅氏易位 | 平衡或不平衡 | 很小 | |
（引自Jacobs PA.1979）
 三體症候群 | 性染色體異常症候群  |
出自A+醫學百科 「醫學遺傳學/單體及部分單體症候群」條目 http://cht.a-hospital.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%8D%95%E4%BD%93%E5%8F%8A%E9%83%A8%E5%88%86%E5%8D%95%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 轉載請保留此連結
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