先天性睾丸發育不全

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先天性睾丸發育不全(Klinefelter』s syndrome) 又稱先天性生精不能症或Kinefelter症候群。本型患者最常見的染色體組型為47,XXY,約佔本症的80%,此外還發現48,XXXY,49XXXXY,病情更為嚴重。發病率約佔男性的1/700,在男性不育症中佔10%。其臨床特點為外貌男性但乳房肥大(婦女性乳房),睾丸微小甚至無睾,無精子,陰莖小,鬍子稀疏,喉結不明顯,皮下脂肪較多,性情類似女性,約25%的患者顯示智力低下,多為輕度,部分為中度。有人認智力缺陷與多餘的X染色體數目成正比例,本病在青春期前症状不明顯,故不易早期發現。

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