先天性脛骨缺如

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疾病名稱先天性脛骨缺如

藥物療法:Brown股骨腓骨成形術;踝關節成形術;脛骨和腓骨近端融合術;腓骨和距骨融合術;跟腓融合術

先天性脛骨缺如病屬肢體縱向缺陷,臨床罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。  

目錄

治療措施

該畸形複雜,治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變,選擇治療方法。如系單側Ⅰ型脛骨缺如,同時有股骨遠端發育不良者,應在2~3歲時作膝關節離斷,裝配假體。雙側脛骨Ⅰ型缺如者,應選擇Brown股骨、腓骨成形術,重建膝關節功能。二期進行踝關節成形術;將腓骨遠端嵌入距骨上關節面所預製凹窩內,用克氏針縱行固定和石膏外固定

Ⅱ型病變的治療目標是穩定膝關節,可採取脛骨、腓骨近端融合,腓骨和距骨融合,並同時矯正足的畸形。

Ⅲ型病變宜行跟腓融合,以穩定後足,改善足的功能。  

臨床表現

Kalamchi等依照臨床與X線表現,將其分成三種類型。Ⅰ型為脛骨完全缺如,主要表現為小腿短縮及彎曲畸形;偶有足內側列的跖跗骨缺如,膝關節屈曲攣縮腓骨頭上移和股骨遠端發育不良;Ⅱ型為脛骨遠端1/2缺如,脛骨近端和股骨遠端發育較好,因此保留了膝關節功能。但有腓骨近端後移和膝關節輕度屈曲攣縮;Ⅲ型只有脛骨遠端發育不良,以下脛腓關節分離、足內翻外踝突出為特徵。  

鑒別診斷

本病X線表現具有特徵性,即脛骨在不同部位的缺如,比較容易做出正確診斷。但對脛骨遠端缺如者,在嬰兒期需要與先天性馬蹄內翻足鑒別。

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