遺傳性感覺神經病

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[[遗传性感觉神经病]]归类于[[遗传性周围神经病]]，这是一组由[[遗传因素]]引起的以[[周围神经]]受损为主的[[疾病]]。遗传性感觉神经病多呈[[显性]][[遗传]]，典型表现为[[皮肤]]因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性[[溃疡]]，深感觉缺失所致[[步态不稳]]。手足溃疡以及继发的[[骨髓炎]]、[[骨溶解症]]和[[蜂窝织炎]]。[[运动障碍]]不明显。 主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性[[痛觉]]缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。 由于遗传性感觉神经病往往有严重的[[自主神经]]受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。 ==遗传性感觉神经病的病因== (一)发病原因 本病多为[[常染色体]]显性遗传，多为[[近亲结婚]]所致。成人致残性[[遗传性感觉神经病]]为常染色体显性遗传。先天性[[痛觉]]缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为[[常染色体隐性遗传]]，[[基因缺陷]]定位于1q，靠近CMT1B型的[[基因位点]]，该[[基因]]编码[[神经生长因子]][[受体蛋白]]。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制尚不清楚，主要[[病理]]变化为[[脊髓]]后根和[[脊神经节]][[萎缩]]、变细，以腰髓段[[脊神经]]为明显。[[镜检]]发现[[神经节]]中的[[神经细胞]][[变性]]、消失。从神经节发出的[[神经纤维]][[髓鞘]]和[[轴突]]变性。这种改变主要发生在细[[纤维]]。脊髓[[后索]]萎缩，部分[[脱髓鞘]]。间质结构组织及施万[[细胞]][[增殖]]，脊髓的[[前角]]细胞及[[脊神经前根]]多正常。[[骨骼肌]]一般无明显变化。[[耳蜗]][[神经]]和[[前庭神经节]]也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。部分病人可有[[趾骨]]破坏，[[胫腓]]骨[[骨质增生]]。 1.成人致残性遗传性感觉神经病尸解病理资料显示，腰[[骶]][[背根]]节小神经元细胞脱失，后根变细，脊髓后索和[[周围神经]]内的神经纤维数目减少。有髓和无髓纤维均受累，轴突变性和节段性脱髓鞘同时存在。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病的[[周围神经病]]理改变与成人型相同。 3.先天性痛觉缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现，后根节小神经细胞缺失，[[三叉神经脊束]]萎缩。[[皮肤]]有[[汗腺]]，但无神经支配。 4.家族性[[自主神经]]功能不全为常染色体隐性遗传。神经活检可见小有髓和无髓纤维均减少;[[尸检]]资料显示交感和[[副交感神经节]]细胞以及[[感觉神经]][[节细胞]]数量减少。[[生化]]研究发现本病尿中高[[香草酸]][[排泄]]量增加，[[香草扁桃酸]]排泄量减少，[[血清]][[多巴胺羟化酶]]减少。 ==遗传性感觉神经病的症状== 1.成人致残性[[遗传性感觉神经病]] 本病为[[常染色体]]显性遗传，10～20岁起病，主要累及双足，开始为足底[[胼胝]]形成，之后出现[[水疱]]、[[溃疡]]、[[淋巴管炎]]和刺激性[[疼痛]]。远端痛[[温觉]]缺失，[[触压]]觉受累相对较轻，常伴有[[无汗]]或少汗。多数患者无任何疼痛，少数可出现双下肢或肩部针刺样疼痛。[[腱反射]]多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有[[腓骨]]肌和[[胫骨前肌]][[无力]]，出现足下垂和[[跨阈步态]]，偶见轻微的弓型足。电生理检查示[[感觉神经]][[传导]]速度降低或引不出。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病 本型的临床特点为[[婴儿]]或儿童早期起病，学步延迟，常有弓型足和[[共济失调]]。[[足趾]]和[[手指]]末端溃疡反复[[感染]]形成[[甲沟炎]]和趾(或指)头炎。各种感觉均受累，触压觉较痛温觉明显，主要影响肢体远端，有时也可波及躯干。[[腱反射消失]]，肢体肌力多正常。 3.先天性[[痛觉]]缺失(congenital insensitivity to pain) 本病十分罕见。为[[常染色体隐性遗传]]，[[基因缺陷]]定位于1q，靠近CMT1B型的[[基因位点]]，该[[基因]]编码[[神经生长因子]][[受体蛋白]]。本病的主要临床特点为全身性痛觉缺失、无汗和[[直立性低血压]]。[[体温]]可随环境温度变化波动。另有一种先天性痛觉淡漠(congenital indifference to pain)是指患者对针刺有辨别能力，而且能够区别有害刺激和无害刺激，但对疼痛性刺激无反应，表现漠视，[[神经系统]]无器质性改变。 4.家族性[[自主神经]]功能不全 又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。本病患儿出生时即有吸吮困难、无明显诱因的[[高热]]和反复发生[[肺炎]]。查体可见明显的痛温觉障碍，而触压觉受累相对较轻，腱反射消失，[[运动障碍]]较轻。以后逐渐出现自主神经功能不全的[[临床表现]]，如[[瞳孔固定]]、眼泪少、[[角膜溃疡]]、出汗过多、一过性[[皮肤]][[白斑]]、手足发凉、直立性低血压、体温异常波动、[[吞咽困难]]、[[食管]]和[[小肠]]扩张等。患儿还可有智力低下和[[精神发育迟滞]]。约1/4的患者在20岁左右死亡。 [[神经]]活检可见小有髓和无髓[[纤维]]均减少，后者可解释临床上出现的痛温觉缺失。[[尸检]]资料显示交感和[[副交感神经节]][[细胞]]以及感觉神经[[节细胞]]数量减少。[[生化]]研究发现本病尿中高[[香草酸]][[排泄]]量增加，[[香草扁桃酸]]排泄量减少。[[血清]][[多巴胺羟化酶]]减少，该酶可将[[多巴胺]]转换成[[去甲肾上腺素]]。目前血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。 本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族[[遗传]]史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及[[周围神经]]活检，有助于确定诊断。 ==遗传性感觉神经病的诊断== ===遗传性感觉神经病的检查化验=== 1.[[血液]]检查 包括[[血糖]]、肝功、肾功、[[血沉]]、[[风湿]]系列、[[免疫球蛋白]]电泳等与[[自身免疫]]有关的[[血清学检查]];[[血清]]重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清[[多巴胺羟化酶]]减少常作为本病诊断的一项重要的[[生化]]指标。 2.[[基因缺陷]]分析。 1.[[肌电图]]检查多数正常，部分病人表现为[[感觉神经]][[传导]]速度变慢，以下肢较明显。 2.[[X线]]检查可发现[[趾骨]]，[[跖骨]]破坏，[[骨质溶解]]或[[增生]]，[[骨膜]]增厚。 3.[[肌肉]]活检正常，或呈[[失神]]经性改变，[[横纹]]消失，有散在[[变性]]的[[肌纤维]]，[[周围神经]]活检，发现细小无髓[[纤维]]几乎完全消失，有髓纤维[[脱髓鞘]]。 ===遗传性感觉神经病的鉴别诊断=== 应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别。应做详细的[[神经系统]]体检，特别是[[感觉障碍]]分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。 尚需依据临床特点与其他[[遗传性疾病]]和[[周围神经]][[疾病]]相鉴别。[[基因缺陷]]分析、周围[[感觉神经]]电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。 本病应与下列疾病相鉴别： 1.[[脊髓空洞症]] 多为一侧或两侧[[上肢]]的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、[[温觉]]障碍而[[触觉]]及深感觉正常。受累肢体可有[[肌肉萎缩]]，[[皮肤干燥]][[无汗]]，[[指甲]]变脆，[[夏科关节]]等[[自主神经]][[功能障碍]]等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。 2.[[麻风病]] 有典型的[[皮肤]]损害，周围神经(尺、桡、[[耳大神经]]等)肥大，受损皮肤的[[痛觉]]、[[温度觉]]受累严重，损害区不规则，查[[麻风杆菌]]阳性可与本病区别。 3.[[淀粉样变性]] 具有[[腹泻]]，[[便秘]]等[[消化系统]][[症状]];[[阳痿]]，泌汗异常与[[直立性低血压]]等自主神经症状;足尖与[[下肢]]异常感觉，痛、温觉障碍等特点。[[直肠]][[黏膜]]及周围神经活检，在组织内有[[淀粉]]样沉积物，可与本病区别。 ==遗传性感觉神经病的并发症== 由于[[感觉障碍]]，可导致对外在环境伤害因素的漠视，从而易[[外伤]]([[烫伤]]、[[烧伤]]、刮碰伤等)。 [[自主神经]]功能不全者，还可出现如[[瞳孔固定]]、[[角膜溃疡]]、[[吞咽困难]]、[[食管]]和[[小肠]]扩张等。患儿还可有智力低下和[[精神发育迟滞]]。 ==遗传性感觉神经病的预防和治疗方法== 积极做好[[遗传咨询]]和宣传[[优生优育]]工作。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行[[神经]]电生理检查和[[周围神经]]活检。 ===遗传性感觉神经病的西医治疗=== (一)治疗 目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节[[心血管]]功能、促进[[胃肠道]][[蠕动]]等。对[[周围神经损害]]可用[[神经]]营养[[代谢]]药，如[[维生素B1]]、[[维生素B12]]、[[维生素E]]、[[胞磷胆碱]]、三磷[[腺苷]]([[ATP]])、[[辅酶A]]等,以及[[神经生长因子]]等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的[[溃疡]]行局部用药治疗。也可配合[[针灸]]，[[理疗]]等治疗。 (二)预后 目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是[[遗传性疾病]]，但相当罕见。多数患儿因[[肺炎]]或其他[[并发症]]而夭折。 ==参看== *[[神经内科疾病]] <seo title="遗传性感觉神经病,遗传性感觉神经病症状_什么是遗传性感觉神经病_遗传性感觉神经病的治疗方法_遗传性感觉神经病怎么办_A+医学百科" metak="遗传性感觉神经病,遗传性感觉神经病治疗方法,遗传性感觉神经病的原因,遗传性感觉神经病吃什么好,遗传性感觉神经病症状,遗传性感觉神经病诊断" metad="A+医学百科遗传性感觉神经病条目介绍什么是遗传性感觉神经病，遗传性感觉神经病有什么症状，遗传性感觉神经病吃什么好，如何治疗遗传性感觉神经病等。遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗..." /> [[分类:神经内科疾病]]

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