外胚層發育不良

[[先天性外胚层发育不良]][[综合征]](congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组[[外胚层]]发育缺损的先天性疾患，累及[[皮肤]]及其附属结构如牙和眼，间或波及[[中枢神经系统]]，有时可伴有其他异常。　　
===一、发病原因===
本病征病因未明，有人认为是[[常染色体]][[显性]]与性联隐性遗传所致的[[疾病]]。　　
===二、发病机制===
Goeckerman认为[[胚胎]]在第3～4个月突然受损是其原因之一，一般认为与[[遗传因素]]有关，曾有女性外胚层发育异常和9号[[染色体臂]]间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例[[染色体]]均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿[[表皮]][[萎缩]]变薄，[[真皮]]也减薄，汗管和[[汗腺]]大都缺如，[[毛囊]]和[[皮脂腺]]也减少，但[[胶原纤维]]和[[血管]]等无异常，常染色体显性遗传，[[纯合子]]型可致死，有人将其分为4型：

1.伴性隐性遗传男子型 [[症状]]典型，最常见。

2.伴性隐性遗传女子型 为[[基因]][[携带者]]，只有部分症状。

3.[[常染色体隐性]]遗传 [[掌跖角化过度]]，[[牙发育不良]]，汗少，常合并[[智力低下]]，父母为近亲婚配。

4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有[[多指趾]]，[[并指趾]][[畸形]]。　　
===三、[[临床表现]]===
1.指[[趾甲]]发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性[[甲周炎]]。

2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。

3.缺牙或牙发育不良。

4.[[毛发]]稀少 毳毛稀少细弱或缺如，[[眉毛]]稀少或2/3处无毛，[[睫毛]]亦少。

5.[[泪腺]]发育不全者 易致[[结膜]]，[[角膜]]干燥。

6.其他 此外，有些病例还伴有[[中胚层]]或[[内胚层]]发育缺陷，如并指，缺指或[[多指畸形]]，[[黏膜]]萎缩变性，[[味觉]]减退，发音嘶哑，[[萎缩性鼻炎]]，[[嗅觉]]减退等。

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节[[体温]]，夏季体温升高，表现似[[暑热]]症或容易[[中暑]]，婴幼儿可出现热性[[惊厥]]，文献报告20%～30%合并智力低下。

临床上往往有不同的[[表现度]]和不完全的[[外显率]]，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并Friedreich[[共济失调]]，眼震，[[脑干]]发育缺陷等少见病例的报告。

有汗腺，毛发，甲板异常，[[锥形牙]]齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。　　
===四、检查===
一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。

2.出汗试验 证实汗腺功能异常。　　
===五、[[并发症]]===
有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合并智力低下，Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等，若有[[呼吸道]]及[[胃肠道]]黏液腺发育不良，可增加对[[感染]]的[[易感性]]，引起[[吞咽困难]]，可见[[口炎]]及[[腹泻]]。　　
===六、治疗===
本综合征系外[[胚层]]发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。