法樂氏四聯症

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法樂氏四聯症是由肺動脈狹窄室間隔缺損主動脈騎跨及右室肥厚四種畸形並存。 約佔先天性心臟病的10%左右。患者青紫、杵狀指,活動時呼吸急速,喜蹲踞或有青紫發作,即青紫加重,呼吸增快,困難,嚴重甚至暈頒是最明顯症状。心前區可有雜音,管末閉(5%—10%)、肺動脈瓣狹窄(5%—8%)等,佔了先天性心臟病的60%左右。對於以上列舉的心血管畸形,目前手術治療基本安全可靠除非手術意外,且術後可與正常人一樣生活工作。 複雜先天性心臟病的手術治療雖尚在探索之中,但佔先天性心臟病10%的法樂氏四聯症,目前手術成功率在95%以上。其他複雜型,如心內膜墊缺損、肺靜脈畸形引流、右室雙出口、單心室等手術亦取得很好的結果。減症手術是複雜先天性心臟病在尚不能完成根治術前而完成的改善患兒情況,以利將來完成根治手術的必擇之術。如對肺動脈發育極差的患兒施行體動脈、肺動脈轉流術或體靜脈、肺動脈轉流術,可促進肺動脈發育提高將來根治術的成功率。  

目錄

發病機理

本病的心室間隔缺損位於右心室間隔的膜部。肺動脈口狹窄可能為瓣膜、右心室漏斗部或肺動脈型,而以右心室漏斗部型居多。主動脈根部右移,騎跨在有缺損的心室間隔之上,故與左、右心室均多少直接相連。在20~25%的病人,主動脈弓降主動脈位於右側。右心室壁顯著肥厚。肺動脈口狹窄嚴重而致閉塞時,則形成假性動脈干永存。

由於肺動脈口狹窄造成血流入肺的障礙,右心室排出的血液大部分經由心室間隔缺損進入騎跨的主動脈,肺部血流減少,而動靜脈血在主動脈處混合被送達身體各部,造成動脈血氧飽和度顯著降低,出現紫紺並繼發紅細胞增多症。肺動脈口狹窄程度輕的病人,在心室水平可有雙向性的分流。右心室壓力增高,其收縮壓左心室和主動脈的收縮壓相等,右心房壓亦增高,肺動脈壓則降低。  

臨床表現

(一)症状主要是自幼出現進行性紫紺和呼吸困難,哭鬧時更甚,伴有杵狀指(趾)和紅細胞增多。病孩易感乏力,勞累後的呼吸困難與乏力常使病孩採取下蹲位休息,部分病孩由於嚴重的缺氧而引起昏厥發作,甚至有癲癇抽搐。其它併發症尚有心力衰竭腦血管意外感染性心內膜炎肺部感染等。如不治療,體力活動大受限制,且不易成長。

(二)體征可見發育較差,胸前部可能隆起,有紫紺與杵狀指(趾)。胸骨左緣第二、三肋間有收縮期吹風樣噴射型雜音,可伴有震顫。此雜音為肺動脈口狹窄所致,其響度與狹窄的程度呈反比例,因狹窄越重則右心室的血液進入騎跨的主動脈越多,而進入肺動脈的越少。其與單純性肺動脈口狹窄雜音的其它不同處尚有歷時較短,高峰較早,吸入亞硝酸異戊酯後減輕而非增強,出現震顫的機會少等。肺動脈口狹窄嚴重者此雜音幾消失而可出現連續性雜音,為支氣管血管與肺血管間的側支循環或合併的未閉動脈導管所引起。非典型的法樂四聯症和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者,還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。

肺動脈瓣區第二心音減弱並分裂,但亦可能呈單一而響亮的聲音(由主動脈瓣區第二心音傳導過來)。主動脈瓣區可聽到收縮噴射音,並沿胸骨左緣向心尖部傳導。心濁音界可無增大或略增大。心前區和中上腹可有抬舉性搏動。

輔助檢查

(一)X線檢查:肺野異常清晰,肺動脈總干弧不明顯或凹入,右心室增大,心尖向上翹起,在後前位片上心臟陰影呈木鞋狀(有如橫置的長方形)。在近1/4的病人可見右位主動脈弓。

(二)心電圖檢查:心電圖示右心室肥大和勞損,右側心前區各導聯的R波明顯增高,T波倒置。部分病人標準導聯和右側心前區導聯中P波高而尖,示右心房肥大。心電軸右偏。

(三)超聲心動圖檢查:見主動脈根部擴大,其位置前移並騎跨在心室間隔上,主動脈前壁與心室間隔間的連續性中斷,該處室間隔回聲失落,而主動脈後壁與二尖瓣則保持連續,右心室肥厚,其流出道、肺動脈瓣或肺動脈內徑狹窄。超聲造影法還可顯示右心室到主動脈的右至左分流。

(四)磁共振電腦斷層顯像:顯示擴大的升主動脈騎跨於心室間隔之上,而心室間隔缺損,肺動脈總干小,右心室漏斗部狹窄,肺動脈瓣環亦可見狹窄。

(五)心臟導管檢查:右心導管檢查可有下列發現:

1.肺動脈口狹窄引起的右心室與肺動脈間收縮壓階差,分析壓力曲線的形態,可幫助判定狹窄的類型。

2.心導管可能由右心室直接進入主動脈,從而證實有騎跨的主動脈和心室間隔缺損。

3.動脈血氧飽和度降低至89%以下,說明有右至左分流,如同時有通過心室間隔缺損的左至右分流,則右心室的血氧含量高於右心房。

4.心室間隔缺損較大而主動脈右位較明顯的病人,主動脈、左心室與右心室的收縮壓相等。

(六)選擇性指示劑稀釋曲線測定:通過右心導管分別向右心房、右心室和肺動脈注射指示劑(染料或維生素C等),在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線(用耳血氧計或鉑電極系統等),可見在右心室及其上游心腔注入指示劑時記錄到出現時間短、曲線降支呈雙峰的右至左分流曲線,而在肺總動脈及其下游注入指示劑時則記錄到正常曲線,從而定出右至左分流的部位。

(七)選擇性心血管造影:通過右心導管向右心室注射造影劑,可見主動脈與肺動脈同時顯影,並可了解肺動脈口狹窄屬瓣膜型、漏斗部型或肺動脈型,此外還有可能見到造影劑經心室間隔缺損進入左心室。

(八)血常規檢查:紅細胞計數血紅蛋白含量和紅細胞壓積均顯著增高。  

鑒別診斷

本病臨床表現較具特徵性,一般不難診斷,但需與其它有紫紺的先天性心臟血管病相鑒別。

(一)肺動脈口狹窄合併心房間隔缺損伴有右至左分流(法樂三聯症)本病紫紺出現較晚。胸骨左緣第二肋間的收縮期雜音較響,所佔據時間較長,肺動脈瓣區第二心音減輕、分裂。X線片上見心臟陰影增大較顯著,肺動脈總干弧明顯凸出。心電圖中右心室勞損的表現較明顯。右心導管檢查、選擇性指示劑稀釋曲線測定或選擇性心血管造影,發現肺動脈口狹窄屬瓣膜型,右至左分流水平在心房部位,可以確立診斷。

(二)艾森曼格症候群心室間隔缺損、心房間隔缺損、主動脈-肺動脈間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重肺動脈高壓時,使左至右分流轉變為右至左分流,形成艾森曼格症候群。本症候群紫紺出現晚;肺動脈瓣區有收縮噴射音和收縮期吹風樣雜音,第二心音亢進並可分裂,可有吹風樣舒張期雜音;X線檢查可見肺動脈總干弧明顯凸出,肺門血管影粗大而肺野血管影細小;右心導管檢查發現肺動脈顯著高壓等,可資鑒別。

(三)埃勃斯坦畸形和三尖瓣閉鎖埃勃斯坦畸形時,三尖瓣的隔瓣葉和後瓣葉下移至心室,右心房增大,右心室相對較小,常伴有心房間隔缺損而造成右至左分流。心前區常可聽到4個心音;X線示心影增大,常呈球形,右心房可甚大;心電圖示右心房肥大和右束支傳導阻滯;選擇性右心房造影顯示增大的右心房和畸形的三尖瓣,可以確立診斷。三尖瓣閉鎖時三尖瓣口完全不通,右心房的血液通過未閉卵圓孔或心房間隔缺損進入左心房,經二尖瓣入左心室,再經心室間隔缺損或未閉動脈導管到肺循環。X線檢查可見右心室部位不明顯,肺野清晰。心電圖有左心室肥大表現。選擇性右心房造影可確立診斷。

(四)大血管錯位完全性大血管錯位時肺動脈源出自左心室,而主動脈源出自右心室,常伴有心房或心室間隔缺損或動脈導管未閉,心臟常顯著增大,X線片示肺部充血。選擇性右心室造影可確立診斷。不完全性大血管錯位中右心室雙出口病人的主動脈和肺動脈均從右心室發出,常伴心室間隔缺損,X線片示心影顯著增大、肺部充血、選擇性右心室造影可確立診斷。如同時有肺動脈瓣口狹窄則鑒別診斷將甚困難。

(五)動脈干永存動脈干永存時只有一組半月瓣,跨於兩心室之上,肺動脈和頭臂動脈均由此動脈干發出,常伴有心室間隔缺損。法樂四聯症病人中如肺動脈口病變嚴重,形成肺動脈和肺動脈瓣閉鎖時,其表現與動脈干永存類似稱為假性動脈干永存。要注意兩者的鑒別。對此,選擇性右心室造影很有幫助。  

治療方法

本病的手術治療有姑息性和糾治性兩種:

(一)分流手術在體循環與肺循環之間造成分流,以增加肺循環的血流量,使氧合血液得以增加。有鎖骨下動脈與肺動脈的吻合、主動脈與肺動脈的吻合、腔靜脈與右肺動脈的吻合等方法。本手術並不改變心臟本身的畸形,是姑息性手術,但可為將來作糾治性手術創造條件。

(二)直視下手術在體外循環的條件下切開心臟修補心室間隔缺損,切開狹窄的肺動脈瓣或肺動脈,切除右心室漏斗部的狹窄,是徹底糾正本病畸形的方法,療效好,宜在5~8歲後施行,症状嚴重者3歲後亦可施行。

法樂氏四聯症患者需儘早手術

法樂氏四聯症的診斷並不困難,患兒有典型的症状和體征,一般經過心臟彩超檢查就可明確診斷。一經確診應儘早手術治療。隨著心外科技術水平的提高,法樂氏四聯症手術患者的年齡越來越小,一般在2歲前完成手術。絕大多數患兒可行根治術,只有在不適於行根治手術時才考慮行姑息(體-肺分流)手術,後期再行根治術。上海遠大心胸醫院實施的根治手術效果好,絕大多數患兒可完全恢復正常生活。

成人法樂氏四聯症還能做手術嗎?

隨著醫療水平的提高,近年來大齡兒童和成人的法樂氏四聯症患者已經很少見,但是依然存在。大齡患者多存在心臟繼發病變,如心肌肥厚、心肌纖維化等,但這類患者由於肺動脈和左心室發育較好,因此手術常可取得較好效果。成人患者即使到了40歲,只要沒發生過心力衰竭,均可行根治手術。

法樂氏四聯症手術治療效果如何?

近年來,法樂氏四聯症根治術死亡率已明顯下降,嬰幼兒與兒童死亡率僅為3%~5%,成人為1.3%~14%。一般而言,患者術後早期死亡的原因多為低心排血量症候群、灌注肺肺水腫腎衰竭、心包填塞心律失常感染等。絕大多數患者術後恢復很好,青紫、低氧血症等可立即消失,杵狀指(趾)逐漸恢復正常,但多數患者仍可聽到不同程度的心臟雜音。患者可正常工作學習、結婚生子,不需長期用藥。  

併發症

最常見的併發症為腦血栓(系紅細胞增多,血粘稠度增高,血流滯緩所致)、腦膿腫細菌血栓)及亞急性細菌性心內膜炎。而積極接受手術治療的患兒,也會並發一些術後併發症:

1、肺部併發症

F4主要病理變化是右室流出道狹窄和高位巨大室間隔缺損導致右向左分流,肺血流減少,血液粘稠,氧運送障礙。F4影響治療效果的主要因素是肺動脈發育狀況,尤其是左右肺動脈分支乃至遠側分支細小者,療效較差。術前貧血,肺血管及肺重度發育不良,血液粘稠和肺血少可致肺泡變性和肺毛細血管微血栓形成。術中肺血管因側支過多而過度充盈,肺靜脈迴流不暢,形成灌注肺。右室流出道疏通後,肺血大量增加,術後肺血灌注量明顯升高,加上嬰幼兒肺及支氣管脆嫩,管腔狹小,分泌物多,管腔易阻塞,術後常出現肺部併發症,而成為F4術後早期死亡的主要原因之一。為防止肺部併發症,對肺內側支循環較多者術中採用深低溫低流量方法,保證左心引流通暢,以減少側支循環對肺的灌注。嚴格控制輸液(血)量和質,體外循環預充時紅細胞壓積不應低於20%,膠體滲透壓不低於113kPa,防止肺內滲出。降溫及復溫的溫差不超過10℃,轉流中持續靜態膨肺及間歇正壓膨肺,術後呼吸機PEEP015~113kPa,肺部體療,霧化吸入,充分吸痰。有的患兒拔管後可能出現哮喘喉頭水腫,應及時給予持續霧化吸入及支氣管擴張劑,氨茶鹼喘定效果好。

2、完全性房室傳導阻滯

Ⅲ度房室傳導阻滯是F4根治術後的常見併發症,由於術中直接創傷,牽拉或縫線位置不當以及術中低溫,缺氧缺血等,可導致完全性房室傳導阻滯,但多為一過性,經復溫及拔除腔靜脈引流管即可恢復竇性心律,無效時可用異丙腎上腺素(5μg/ml)5~10μg靜脈注射,可用暫時性心臟起搏和激素治療。

3、低心排症候群多因畸形過度複雜,手術畸形糾正不滿意,室間隔缺損有殘餘漏或流出道及肺動脈狹窄解除不夠充分,心室切口過大損傷右室功能,主動脈阻斷時間過長,術中心肌保護差,左心發育不全,常溫下低血壓等因素引起。預防方法是避免上述原因發生,術後嚴密觀察,及早處理,在排除血容量不足或心包填塞等情況下,可應用硝普鈉擴張血管藥,並輔以多巴胺、異丙腎上腺素等,以減輕心臟前後負荷,增強心肌收縮力,控制低心排。

4、滲血出血

F4患者由於側支循環豐富,凝血機制障礙和體外循環時間較長等致使術後滲血機會增加,除失血量多外還可引起心包填塞,影響心功能,甚至危及生命。防治方法是盡量縮短體外循環時間,嚴密採用ACT監測,手術結束前仔細止血,術後保持引流管通暢,嚴密觀察引流液量,必要時及早開胸止血。

5、全身毛細血管滲漏症候群

新生兒及小嬰兒體外循環後常發生滲漏現象,這可能與炎性介質釋放,致毛細血管內皮損傷有關,臨床表現為全身嚴重水腫,胸腹腔大量滲出,常需較大劑量的兒茶酚胺類藥物和輸入大量膠體液來維持血壓,目前尚無有效的預防辦法,應用激素可能增加毛細血管穩定性,但不能阻止滲漏發生,對這類患兒要隨時測定血漿蛋白,使總蛋白維持在7~8mmol/L,血紅蛋白12~14mg/L。

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