貓叫症候群

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貓叫症候群(cri du chat syndrome) 又稱cri-du-chat症候群。遠較Down氏症候群常見。

1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為「貓叫症候群」。「貓叫症候群」是由於5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為「5號染色體部分缺失症候群」。根據國外報告,「貓叫症候群」在新生兒中的發病率為四萬五千分;在精神發育不全者中,其發生率為3/2000。

嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特徵,這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的症状隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。此外,患者還可能有各種五花八門的症状和異常體征。有人通過對331個患者情況的分析,列出了這類病人可能具有的異常竟達50項之多,種類過多就難以把特徵歸納出來。每個病人當然不可能同時具有這50多項異常,而只表現其一部分。最為常見的異常表現:

1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。

2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。

3、臉呈圓形,「滿月狀」。

4、兩眼距離過寬。

5、外眼角往下傾斜等等。

這些特徵大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。

臨床表現為:

出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍斜視、眼距寬、先天心臟病、高齶弓掌紋異常、指趾過長等。

目前,該症在醫學界尚無法治療!

本人從事特殊教育約15年,也只見過兩例,從見到的兩例情況來看,貓叫症候群通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業。

[染色體]

患者的染色體缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸變多數是新發生的。由染色體片段的單純缺失(包括中間缺失)的佔80%,不平衡易位引起的佔10%,環狀染色體或嵌全體則比較少見,由親代染色體重排導致的5p-症候群不多見。

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