結節性硬化

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結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病,Epiloia,是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,其特徵為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發育遲鈍。

結節性硬化多為常染色體顯性遺傳,也有散發病例。主要病變為中樞神經系統的膠質結節皮膚(面部)皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型症状為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤,癲癇發作,智力缺陷。症状輕重不一,有的僅有皮膚症状而其他方面毫無症状者,有的癲癇發作頻繁,智能障礙嚴重。

目錄

臨床表現

1、皮膚改變 主要為顏面部皮脂腺瘤。

2、神經系統症状體征 表現為癲癇和智力減退。

3、眼部改變 最常見為視乳頭及視網膜結節

診斷

1.皮膚有四種特徵性損害:

⑴面部血管纖維瘤,曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多佈於鼻唇溝、鼻部兩側,常為1~10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張丘疹

⑵甲周纖維瘤(Koenen瘤)。自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物,約5~10mm或更大。

⑶鮫魚皮樣斑快。常於腰骶部發生一種不規則增厚並稍高起的表面起皺的軟斑快。

⑷葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。

2.智力減退。

3.癲癇。

鑒別診斷

1.尋常痤瘡:有黑頭粉刺膿皰以及炎症性丘疹,絕大多數患者過青春期後症状逐年減輕以至消失

2.囊性腺樣上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):為多發、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節。好發於面部,其特點為沿鼻唇溝對稱分布,但有些發生在額、眼瞼上唇。無智力障礙

結節性硬化病應該做哪些檢查? 

1.頭顱X線片50-70%病人可見到顱內鈣化CT掃描可見腦室周圍密度增高及多處散在結節狀陰影

2.腦電圖呈發作波及高波幅失律

結節性硬化病應該如何治療

1.控制癲癇發作參見癲癇治療對高幅失節律的嬰兒痙攣症可試用ACTH和氯硝基安定治療

2.智力障礙者可選用三樂喜0.1~0.2 3/d次腦復康0.4-0.8 3/d次中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d

3.腦電圖具有恆定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節

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