生化遺傳學

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英文:biochemical genetics

生化遺傳學是生物化學和遺傳學相結合的學科,研究遺傳物質的理化性質,以及對蛋白質生物合成和機體代謝的調節控制。在生化基礎上研究遺傳病始於二十世紀初。1902年,Garrod通過對4種代謝疾病黑酸尿症白化病胱氨酸尿症戊糖尿症)的研究,第一次提出的先天性代謝缺陷的概念,1949年Pauling通過對鐮形細胞貧血症的研究而提出的分子病的概念,為人類生化遺傳學奠定了基礎。四十年代,Beadle通過對微生物的遺傳學研究,提出了「一個基因一種酶」的假說,即一種酶的缺陷是由於控制這種酶合成的一個特定基因突變的結果。這一假說將Garrod的先天性代謝缺陷和Pauling的分子病概念統一起來,使生化遺傳學得到了進一步的發展。人類的一切形態特徵和生理生化特性都是通過基因控制蛋白質(或酶)的合成而決定的。基因發生突變,將導致蛋白質(或酶)的合成異常從而引起遺傳疾病(見分子病)。人類生化遺傳學的研究將最終闡明人類遺傳的一些本質問題,包括人類的基因及其對蛋白質合成的控制,以及蛋白質(或酶)的多態現象及其起因。

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