脯肽酶缺乏症

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[[脯肽酶缺乏症]](prolidase deficiency)是一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。常累及[[皮肤]]、眼、耳、鼻、咽、骨关节的[[中枢神经系统]]。[[实验室检查]]以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基[[二肽]]尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。 ==脯肽酶缺乏症的病因== (一)发病原因 [[脯肽酶缺乏症]](prolidase deficiency)是一种[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。 (二)发病机制 在正常情况下，[[胶原]]降解为亚氨基[[二肽]]和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在[[氨基酰]]基[[脯氨酸]](二肽)酶和[[脯氨酰]][[氨基酸]](二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当[[氨酰基]]脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种[[临床表现]]。 ==脯肽酶缺乏症的症状== 85%的病人有[[皮肤]]损害，多在12岁以前出现。主要表现为[[斑丘疹]]、慢性顽固性[[溃疡]]、[[紫癜]]、皮肤变薄、类人猿[[掌纹]]及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和[[颌骨发育不全]]等特殊面容。[[骨质疏松]]、[[膝关节]][[韧带松弛]]，[[关节]]可过度牵伸，[[股骨]]外旋而呈鸭步。其他可有[[视觉障碍]]，[[鼻中隔]]缺损，[[智力发育迟缓]]。 本病有皮肤、[[血管]]、骨关节和[[神经系统]]等方面的多种[[症状]]和[[体征]]，如尿内发现有亚氨基[[二肽]]则诊断即可成立。 ==脯肽酶缺乏症的诊断== ===脯肽酶缺乏症的检查化验=== 尿内含有大量亚氨基[[二肽]]，[[红细胞]]表面和[[白细胞]]表面[[氨酰基]][[脯氨酸]](二肽)酶的活性缺失，[[成纤维细胞]]上此[[酶活性]]降低。此外，还报告有低[[血红蛋白]]性[[贫血]]，[[血小板]]降低，[[骨髓增生]]，[[抗链球菌溶血素]]“O”和γ-[[球蛋白]]增高。 组织病理：[[皮肤溃疡]]周围[[皮肤]][[表皮]]内无异常发现，[[真皮]]层中，用[[刚果红]][[染色]]，于[[毛细血管]]周围见无定形物质沉着，电[[镜检]]查示此为[[淀粉]]样物质。[[胶原纤维]]断裂，排列紊乱或呈块状，但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 ==脯肽酶缺乏症的并发症== 可有[[视觉障碍]]，[[鼻中隔]]缺损，[[智力发育迟缓]]。 ==脯肽酶缺乏症的预防和治疗方法== 预防： 对[[遗传病]]患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择[[结扎手术]]或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病[[基因]]。 1.婚姻指导 [[常染色体显性遗传病]]能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病[[杂合子]]间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免[[近亲结婚]]，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。例如[[苯酮尿症]]群体中的杂合子频率为1：/50，则非[[近亲婚配]]出生[[纯合子]]患儿的概率为1/50×1/50×1/4=1/10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1/50×1/8×1/4=1/600，则非近亲婚配者相差约6倍。[[发病率]]越低的隐性遗传病近亲结婚生育患儿的比率较非近亲结婚者越高。据[[世界卫生组织]]调查，非近亲婚配[[婴儿死亡率]]为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。 2.生育指导 对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的[[携带者]]而又不能进行[[产前诊断]]时，最好动员一方进行[[绝育]]，如果母亲已[[怀孕]]则应进行产前诊断(参阅第十三章)，确定[[胎儿]]的性别和[[疾病]]情况，进行选择性[[流产]](selective abortion)。例如已知孕妇为[[甲型血友病]]携带者，女胎[[表型]]应为正常(其中50%为杂合子)，但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。 ===脯肽酶缺乏症的西医治疗=== 本病尚无特效治疗。 ==脯肽酶缺乏症吃什么好？== 一、[[脯肽酶缺乏症]]吃哪些对身体好? 饮食要遵医生嘱咐，可多食新鲜[[蔬菜]]和水果，并注意加强营养。 二、脯肽酶缺乏症最好不要吃哪些食物? 1、忌多吃辛辣食物，如葱、蒜、[[辣椒]]食物。 2、忌[[咖啡]]等[[兴奋性]]饮料。 3、忌喝酒和吸烟。 ==参看== *[[皮肤病科疾病]] <seo title="脯肽酶缺乏症,脯肽酶缺乏症症状_什么是脯肽酶缺乏症_脯肽酶缺乏症的治疗方法_脯肽酶缺乏症怎么办_A+医学百科" metak="脯肽酶缺乏症,脯肽酶缺乏症治疗方法,脯肽酶缺乏症的原因,脯肽酶缺乏症吃什么好,脯肽酶缺乏症症状,脯肽酶缺乏症诊断" metad="A+医学百科脯肽酶缺乏症条目介绍什么是脯肽酶缺乏症，脯肽酶缺乏症有什么症状，脯肽酶缺乏症吃什么好，如何治疗脯肽酶缺乏症等。脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐..." /> [[分类:皮肤病科疾病]]

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