指鼻不准

指鼻试验：嘱患者将手臂伸直外展，先示指摸触检查者伸出的示指指尖，然后再指自己的[[鼻尖]]，以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。[[小脑病变]]时[[指鼻不准]]，接近鼻尖时动作变慢，不能正确调整距离，测距过度(辨距不良)或出现[[动作性震颤]]。指鼻不准程度与病损程度平行。

[[脊髓小脑变性症]]〔英文名称：spinocerebellar ataxia〕是以[[运动失调]]为主要[[症状]]，[[病理学]]上是以[[小脑]]及其传入、传出途径的[[变性]]为主体的[[疾病]]，临床上是以肢体[[共济失调]]和[[构音障碍]]为主要特征。

这些[[综合征]]中有许多是遗传性的;另一些则属散发性.[[脊髓小脑变性]]大致可分为三大组：主要由[[脊髓变性]]引起的共济失调，[[小脑性共济失调]]，或[[多系统萎缩]].对这些疾病目前无特殊治疗。
==指鼻不准的原因==
本病病因不明，但大多有家族[[遗传]]倾向，20岁以前起病者多为[[常染色体隐性遗传]]，而20岁以后起病者则多为[[常染色体]]显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷[[基因定位]]于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与[[病毒感染]]、[[免疫缺陷]]、[[生化]]酶缺乏及[[DNA修复]]功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

[[病理]]方面，其表现多种多样，常见的有神经[[细胞]]的[[萎缩]]、[[变性]]，[[髓鞘]]的脱失，胶质细胞轻度[[增生]]，从而出现[[小脑半球]]及蚓部、[[小脑]]中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失;[[脊髓]][[后柱]]及克拉克柱的[[神经细胞]]萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与[[脊神经节]]变性、髓鞘脱失，尤其在腰、[[骶]]段脊髓更为明显。亦可见到[[大脑皮质]]、[[基底核]]、[[丘脑]]、桥脑基底核等[[脑干]]部分核团的变性。

医生会先依据[[脑神经]]系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 [[神经]]失调的病态，然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人)，最后透过[[核磁共振]]([[MRI]])及[[基因]]测试 ，才能判断 病人是否患上[[小脑萎缩]]症。

遗传方式

因为这是自体[[显性]][[遗传疾病]]，所以若父母一方有小[[脑萎缩]]症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的[[症状]]、提高生活质量、延缓生命。
==指鼻不准的诊断==
其主要的[[临床表现]]为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、[[步幅]]宽大、[[步态蹒跚]]、不能直线行走、呈”[[醉汉步态]]”，以及[[构音障碍]]、语言不利、[[吞咽困难]]，[[饮水呛咳]]、[[眼球震颤]]、持物不准、指鼻不能、[[头晕]]、[[失眠]]、[[晕厥]]、[[心悸]]、[[直立性低血压]]、排汗障碍、[[尿频]]、[[性功能]]减退或障碍等。

Friedreich共济失调是[[脊髓]][[共济失调]]的原型.属于[[常染色体隐性遗传]].相关的[[基因定位]]于第9号[[染色体]].在5~15岁间出现[[步态不稳]]，继而出现[[上肢]]共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要[[症状]].[[腱反射消失]]，并有大[[纤维]][[传导]]的感觉([[振动觉]]与位置觉)丧失.常见[[弓形足]]，[[脊柱侧凸]]和进行性[[心肌病]]变.血β-[[脂蛋白]]缺乏症(Bassen-Kornzweig[[综合征]]，[[维生素E缺乏症]])和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的[[代谢障碍]]基础目前不明。
==指鼻不准的鉴别诊断==
[[小脑共济失调]]一般起病于30~50岁间，散发的病例与[[显性]][[遗传]]的病例均有报道.[[病理]]变化局限于[[小脑]]以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的[[体征]]。

在[[多系统萎缩]]([[橄榄体桥脑小脑萎缩]])中，[[共济失调]]在青年和中年发病.附加的[[症状]]包括不同组合的[[强直]]，[[锥体外系]]症状，[[感觉障碍]]，下运动神经元症状与[[自主神经]][[功能障碍]].在某些家族中可发生[[视神经萎缩]]，[[色素沉着]]性[[视网膜炎]]，[[眼肌瘫痪]]和[[痴呆]].这些[[综合征]]包括Menzel显性[[遗传疾病]](伴[[颅神经]]障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的[[帕金森]]综合征症状);亚[[速尔]]型[[运动系统]][[变性]]([[Machado-Joseph病]]);以及[[小脑性共济失调]]伴自主神经功能障碍([[Shy-Drager综合征]])。

某些发病机制不明的全身性[[疾病]]，例如共济失调-[[毛细血管扩张症]]，也能产生共济失调。在[[线粒体]]多系统疾病中，除共济失调外，还有不同组合的眼肌瘫痪，[[心脏传导阻滞]]以及[[肌病]]。若干[[呼吸链]]酶的活性有降低，有线粒体[[DNA]]的缺失，[[肌肉]]活检显示特征性的破碎红[[纤维]](ragged　red　fibers)。

其主要的[[临床表现]]为：自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、[[步幅]]宽大、[[步态蹒跚]]、不能直线行走、呈”[[醉汉步态]]”，以及[[构音障碍]]、语言不利、[[吞咽困难]]，[[饮水呛咳]]、[[眼球震颤]]、持物不准、指鼻不能、[[头晕]]、[[失眠]]、[[晕厥]]、[[心悸]]、[[直立性低血压]]、排汗障碍、[[尿频]]、[[性功能]]减退或障碍等。

Friedreich共济失调是[[脊髓]]共济失调的原型.属于[[常染色体隐性遗传]].相关的[[基因定位]]于第9号[[染色体]].在5~15岁间出现[[步态不稳]]，继而出现[[上肢]]共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.[[腱反射消失]]，并有大纤维[[传导]]的感觉([[振动觉]]与位置觉)丧失.常见[[弓形足]]，[[脊柱侧凸]]和进行性[[心肌病]]变.血β-[[脂蛋白]]缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征，[[维生素E缺乏症]])和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现，但后者的[[代谢障碍]]基础目前不明。
==指鼻不准的治疗和预防方法==
尽量保持与社会接触，争取生活平衡;

选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态;

培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处於最佳状态;

注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚;

接受[[物理]]治疗、职业治疗或[[言语治疗]]，用以舒缓病情。

在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的[[生命力]]。
==参看==
*[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]]
*[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]]
*[[反射性神经障碍症]]
*[[周围神经炎]]
*[[营养缺乏性神经病变]]
*[[肋间神经痛]]
*[[婴儿成神经细胞瘤]]
*[[神经母细胞瘤]]
*[[小儿视神经胶质瘤]]
*[[神经纤维瘤病]]
*[[神经鞘黏液瘤]]
*[[神经内分泌肿瘤皮肤转移]]
*[[中枢神经系统白血病]]
*[[骨神经纤维瘤]]
*[[骨神经鞘瘤]]
*[[胃神经纤维瘤]]
*[[椎管内神经鞘瘤]]
*[[其它症状]]
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