下肢或周身軟癱

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[[下肢或周身软瘫]]是[[巴特综合征]]中水盐代谢失常型中的一个[[症状]]。 ==下肢或周身软瘫的原因== (一)发病原因 本病病因尚无定论。多数学者认为是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代[[分子]][[生物学]]技术也揭示Bartter[[综合征]]是由[[肾小管]][[上皮细胞]]上的离子转运[[蛋白]][[基因突变]]所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]] -K -2Cl-基因突变，该[[基因]]位于15q12-21，有16个[[外显子]]，编码1099个[[氨基酸]]，为Na -K -2Cl-通道，已发现20多种[[突变]]。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的[[细胞]]基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致，该[[基因定位]]于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种[[离子通道]]基因突变引起的临床综合征。 (二)发病机制 本症的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说： 1.[[血管]]壁对ATI的反应有缺陷导致[[肾素]]生成增多和[[继发性]]醛固酮增多。 2.近端小管钠[[重吸收]]障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。 3.[[前列腺素]]生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-[[血管紧张素]]系统。 4.髓襻[[升支]]厚壁段对氯化物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾[[排泄]]增多导致[[低钾血症]];低钾血症刺激[[前列腺素E2]]的生成，并使[[血浆肾素活性]]和[[血管紧张素Ⅰ]]升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感，因而[[血压]]正常。 近年来的临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展，认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na 的转运障碍所致。目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经[[克隆]]出来，由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常[[肾单位]]髓襻升支厚壁段(图1)对Cl-、Na 再吸收是由对[[布美他尼]]敏感的钠-钾-2氯运载体(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞内Na 与C1-较细胞外低，NKCC2将Na 、K 、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na -K -[[ATP]]酶能把过多的Na 泵出细胞外，进入[[血液]]。另外，还有[[肾脏]]特异性基侧氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出细胞外，经血液再吸收。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上还有ATP调节钾通道(ATP-regulated potassium channel，ROMK)。NKCC2的转运速率是由ROMK对钾[[再循环]]进行调节，即ROMK为NKCC2提供有效的K 浓度，保证管腔的正电位。 ==下肢或周身软瘫的诊断== 诊断： 本病[[临床表现]]呈多样化，[[临床类型]]不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于[[合并症]]及[[并发症]]的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 本征常因血钾低而误诊为其它[[疾病]]。作者提出诊断依据如下：①有低钾表现;②血钾、钠、氯、镁降低;③[[碱中毒]];④尿钾、氯增高;⑤[[尿比重]]低，碱性尿;⑥[[血浆]]肾素、[[血管紧张素]] 、[[醛固酮]]增高;⑦[[血压]]正常;⑧肾活检有[[肾小球旁器增生]]、肥大;⑨[[血管]]壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;⑩[[前列腺素]]水平增高。 液体，电解质和[[激素]]同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，[[低钾血症]]，醛固酮过多症，高肾素[[血症]]和血压正常。 1.水盐代谢失常型 最多见，突出表现为[[低血钾]]性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：[[疲乏]][[无力]]，[[下肢或周身软瘫]]呈[[周期性瘫痪]]现象;[[感觉迟钝]]，[[心律失常]]，[[腹胀]]，[[肠麻痹]]，[[肠梗阻]]，[[恶心]]，[[呕吐]]，[[排尿困难]]，[[晕厥]]，神智障碍，[[反射]]迟钝，[[腱反射]]减弱或消失等低血钾[[症状]];持续低血钾可发生[[糖代谢紊乱]]，[[糖耐量]]减低，[[胰岛素]]释放受影响，[[脑电图]]有异常波型。血钾&lt;3.0mmol/L，尿钾&gt;50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，[[抽搐]]，呼吸气短，精神兴奋或躁动，[[肌肉]]颤抖及[[腹痛]]等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值&gt;7.45，血浆：HCO3-常&gt;24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人[[尿量]]增多，可达每天5000毫升以上，[[比重]]降低，[[尿渗透压]]降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、[[AKP]]，尿钙均可正常。 由于[[脱水]][[失盐]]，患者经常[[口干]]、[[口渴]]、[[嗜盐]]、多饮、[[多尿]]、[[夜尿]]多、[[消瘦]]、[[体重减轻]]、[[便秘]]、[[皮肤弹性差]]、[[眼窝]]深陷、[[眼压]]低，脱水较严重时[[尿少]]，每天仅300～400ml，可发生[[虚脱]]、神志障碍或[[昏迷]]。血钠&lt;130mmol/L，血氯&lt;90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，[[有效血容量减少]]，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起[[肾素]]、前列腺素、血管紧张素及[[醛固酮分泌增多]]。 Zipser报道两例本病，其中1例有严重低[[血镁]]，作者认为低血镁也可兴奋[[肾脏]][[PG]]增多而引起[[巴特综合征]]，或是另有原因，需进一步研究。 2.以肾脏病为主要临床表现类型 不少见，本病可常有[[肾盂肾炎]]，[[间质性肾炎]]，[[失盐性肾炎]]，[[肾小球肾炎]]合并[[肾钙化]]，[[肾结石]]，[[肾盂积水]]，[[肾功能]]减退等表现。由于[[慢性肾脏病]]变迁延不愈，可发生[[肾性骨病]]，[[骨质疏松]]，[[牙脱落]]，[[继发性]]甲状旁腺功能亢进等表现。并可有[[尿磷]]增多及[[糖尿]]现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于[[肾功能异常]]变化而发生[[尿酸盐]][[代谢异常]]，[[尿酸]]清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，[[血液]]尿酸水平升高，50%患者发生[[高尿酸血症]]，20%患者发生急性[[痛风性关节炎]]。正常人[[痛风病]]发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并[[痛风]]症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。 MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。[[结石]]性质可为草酸钙、[[磷酸钙]]、尿酸盐或为混合性。[[血清尿酸]]值&gt;7.0mg/dl者为高[[尿酸血症]]。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。 3.血管活[[性激素]]平衡失调表现 巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其[[血尿]]PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用[[阿司匹林]]治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用[[吲哚美辛]]治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和[[血管舒缓素]]排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-[[激肽]]系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、[[血浆肾素活性]]均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由[[肾动脉]]注入PGE和[[花生四烯酸]]后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用[[白蛋白]][[静脉注射]]后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、[[低血容量]]等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg.min)的AngⅡ注入时，[[舒张压]]可升高20mmHg，而[[收缩压]]要大于100ng/(kg.min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg.min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。 巴特综合征的PG增高是[[原发性]]的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。 4.其他临床表现 儿童时期发病者常有[[生长发育]]障碍，生长停滞或缓慢，[[智力落后]]及[[性腺]]功能低下，但未见[[垂体]][[侏儒症]]表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并[[贫血]]。脱水较严重时可伴有血液浓缩，[[血红蛋白]]达16克以上，并伴有[[红细胞增多症]]等。 巴特综合征的诊断主要根据有以下几点： 1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、[[夜尿增多]]、[[心电图]]上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。 2.碱中毒，表现为[[手足搐搦]]。 3.血钾、钠和氯化物降低。 4.血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。 5.对[[血管紧张素Ⅱ]]和血管[[加压素]]无血压升高反应。 6.肾活检有[[肾小球]]球旁器的颗粒细胞[[增生]]。 7.血压正常。 8.对先天性者，可用[[分子]][[生物学]]技术检查[[基因突变]]。 ==下肢或周身软瘫的鉴别诊断== [[下肢或周身软瘫]]的鉴别诊断： 1、[[下肢无力]]：下肢无力多是有[[脊髓型颈椎病]]引起的，表现为下肢无力、麻木、发紧、抬步沉重感等[[症状]]，逐渐还会出现跛行、颤抖、[[步态]]摇晃、容易跌倒等现象。　　脊髓型颈椎病是[[颈椎病]]的一种类型。颈椎病大体可以分为：[[颈型颈椎病]]、[[神经根型颈椎病]]、[[椎动脉型颈椎病]]、脊髓型颈椎病四种类型。颈椎病又称[[颈椎]][[综合征]]，是颈椎[[骨关节炎]]、[[增生]]性颈椎炎、[[颈神经]]根综合征、[[颈椎间盘脱出]]症的总称，是一种以退行性病理改变为基础的疾患。主要由于颈椎长期[[劳损]]、[[骨质增生]]，或[[椎间盘脱出]]、[[韧带]]增厚，致使颈椎[[脊髓]]、[[神经根]]或[[椎动脉]]受压，出现一系列[[功能障碍]]的临床综合征。表现为[[颈椎间盘退变]]本身及其[[继发性]]的一系列[[病理]]改变，如椎节失稳、松动;[[髓核]]突出或脱出;[[骨刺形成]];韧带肥厚和继发的[[椎管狭窄]]等，刺激或压迫了邻近的神经根、脊髓、椎动脉及[[颈部]][[交感神经]]等组织，并引起各种各样症状和[[体征]]的综合征。 2、[[下肢肿胀和乏力]]：下肢肿胀和乏力是[[深静脉]][[血栓]]的症状之一。 3、[[下肢肌肉瘫痪]]：下肢肌肉瘫痪是[[脊髓压迫症]]的症状表现。 4、[[全身肌张力障碍]]：[[肌张力障碍]]指[[主动肌]]与[[拮抗肌]]收缩不协调或过度收缩引起的以[[肌张力异常]]的动作和姿势为特征的[[运动障碍疾病]]。全身性肌张力障碍:指3个或是3个以上的头颈部、肢体、[[躯干肌]]肉群的肌张力障碍，如扭转痉孪。肌张力障碍可分为全身性，局灶性或节段性等。全身性肌张力障碍([[变形性肌张力障碍]],旧称扭转性[[痉挛]])是一种罕见的进行性综合征，其特征是扭转性的不自主动作，造成持续的，往往很怪异的姿势.症状通常开始出现在儿童时代。表现为行走时足部内翻并固定于[[跖屈]]位。全身性肌张力障碍往往具有遗传性，主要的遗传型式是[[常染色体]]显性遗传伴部分[[外显率]]，在先验病人的家系中有些看来“未得病”的成员往往是本病顿挫型的病例。在若干家族中，致病[[基因]]看来是定位于[[染色体]]9q。本病的病理解剖基础不明.。本病最为严重的形式表现出毫不容情的稳步进展加重的病程，症状十分严重的病例可能经常处于全身扭转形成的奇特的固定的姿势中。精神与思维功能通常保持正常。 诊断： 本病[[临床表现]]呈多样化，[[临床类型]]不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于[[合并症]]及[[并发症]]的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 本征常因血钾低而误诊为其它[[疾病]]。作者提出诊断依据如下：①有低钾表现;②血钾、钠、氯、镁降低;③[[碱中毒]];④尿钾、氯增高;⑤[[尿比重]]低，碱性尿;⑥[[血浆]]肾素、[[血管紧张素]] 、[[醛固酮]]增高;⑦[[血压]]正常;⑧肾活检有[[肾小球旁器增生]]、肥大;⑨[[血管]]壁对内源性或外源 性AⅡ反应低下;⑩[[前列腺素]]水平增高。 液体，电解质和[[激素]]同时异常，其特点是肾钾，钠及氯的消耗，[[低钾血症]]，醛固酮过多症，高肾素[[血症]]和血压正常。 1.水盐代谢失常型 最多见，突出表现为[[低血钾]]性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：[[疲乏]][[无力]]，下肢或周身软瘫呈[[周期性瘫痪]]现象;[[感觉迟钝]]，[[心律失常]]，[[腹胀]]，[[肠麻痹]]，[[肠梗阻]]，[[恶心]]，[[呕吐]]，[[排尿困难]]，[[晕厥]]，神智障碍，[[反射]]迟钝，[[腱反射]]减弱或消失等低血钾症状;持续低血钾可发生[[糖代谢紊乱]]，[[糖耐量]]减低，[[胰岛素]]释放受影响，[[脑电图]]有异常波型。血钾&lt;3.0mmol/L，尿钾&gt;50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，[[抽搐]]，呼吸气短，精神兴奋或躁动，[[肌肉]]颤抖及[[腹痛]]等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值&gt;7.45，血浆：HCO3-常&gt;24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人[[尿量]]增多，可达每天5000毫升以上，[[比重]]降低，[[尿渗透压]]降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、[[AKP]]，尿钙均可正常。 由于[[脱水]][[失盐]]，患者经常[[口干]]、[[口渴]]、[[嗜盐]]、多饮、[[多尿]]、[[夜尿]]多、[[消瘦]]、[[体重减轻]]、[[便秘]]、[[皮肤弹性差]]、[[眼窝]]深陷、[[眼压]]低，脱水较严重时[[尿少]]，每天仅300～400ml，可发生[[虚脱]]、神志障碍或[[昏迷]]。血钠&lt;130mmol/L，血氯&lt;90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，[[有效血容量减少]]，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起[[肾素]]、前列腺素、血管紧张素及[[醛固酮分泌增多]]。 Zipser报道两例本病，其中1例有严重低[[血镁]]，作者认为低血镁也可兴奋[[肾脏]][[PG]]增多而引起[[巴特综合征]]，或是另有原因，需进一步研究。 2.以肾脏病为主要临床表现类型 不少见，本病可常有[[肾盂肾炎]]，[[间质性肾炎]]，[[失盐性肾炎]]，[[肾小球肾炎]]合并[[肾钙化]]，[[肾结石]]，[[肾盂积水]]，[[肾功能]]减退等表现。由于[[慢性肾脏病]]变迁延不愈，可发生[[肾性骨病]]，[[骨质疏松]]，[[牙脱落]]，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有[[尿磷]]增多及[[糖尿]]现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于[[肾功能异常]]变化而发生[[尿酸盐]][[代谢异常]]，[[尿酸]]清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，[[血液]]尿酸水平升高，50%患者发生[[高尿酸血症]]，20%患者发生急性[[痛风性关节炎]]。正常人[[痛风病]]发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并[[痛风]]症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。 MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。[[结石]]性质可为草酸钙、[[磷酸钙]]、尿酸盐或为混合性。[[血清尿酸]]值&gt;7.0mg/dl者为高[[尿酸血症]]。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。 3.血管活[[性激素]]平衡失调表现 巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其[[血尿]]PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用[[阿司匹林]]治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用[[吲哚美辛]]治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和[[血管舒缓素]]排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-[[激肽]]系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、[[血浆肾素活性]]均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由[[肾动脉]]注入PGE和[[花生四烯酸]]后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用[[白蛋白]][[静脉注射]]后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、[[低血容量]]等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg.min)的AngⅡ注入时，[[舒张压]]可升高20mmHg，而[[收缩压]]要大于100ng/(kg.min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg.min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。 巴特综合征的PG增高是[[原发性]]的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。 4.其他临床表现 儿童时期发病者常有[[生长发育]]障碍，生长停滞或缓慢，[[智力落后]]及[[性腺]]功能低下，但未见[[垂体]][[侏儒症]]表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并[[贫血]]。脱水较严重时可伴有血液浓缩，[[血红蛋白]]达16克以上，并伴有[[红细胞增多症]]等。 巴特综合征的诊断主要根据有以下几点： 1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、[[夜尿增多]]、[[心电图]]上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。 2.碱中毒，表现为[[手足搐搦]]。 3.血钾、钠和氯化物降低。 4.血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。 5.对[[血管紧张素Ⅱ]]和血管[[加压素]]无血压升高反应。 6.肾活检有[[肾小球]]球旁器的颗粒细胞增生。 7.血压正常。 8.对先天性者，可用[[分子]][[生物学]]技术检查[[基因突变]]。 ==下肢或周身软瘫的治疗和预防方法== 预防：提倡高钾高钠饮食，预防[[泌尿系感染]]。 本病无有效预防措施，主要应预防[[慢性肾炎]]、[[间质性肾炎]]、[[肾盂肾炎]]等[[疾病]]，增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。 ==参看== *[[下肢静脉血栓形成]] *[[下肢动脉硬化闭塞症]] *[[下肢静脉曲张]] *[[小儿颅内出血]] *[[小儿脊髓损伤]] *[[小儿原发性脑干损伤]] *[[小儿巴特综合征]] *[[下肢深静脉血栓形成]] *[[间质性肾炎]] *[[单纯性下肢静脉曲张]] *[[巴特综合征]] *[[下肢症状]] <seo title="下肢或周身软瘫,下肢或周身软瘫的治疗_下肢或周身软瘫的原因,下肢或周身软瘫怎么办_症状百科" metak="下肢或周身软瘫,下肢或周身软瘫治疗,下肢或周身软瘫原因,下肢或周身软瘫症状" metad="A+医学百科下肢或周身软瘫症状条目页面。介绍下肢或周身软瘫是怎么回事，下肢或周身软瘫的原因，下肢或周身软瘫怎么办，如何治疗等。下肢或周身软瘫是巴特综合征中水盐代谢失常型中的一个症状。..." /> [[分类:下肢症状]]

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